گونه‌های بیماری‌های نادر کشور به ۴۴۱ نوع رسید

آخرین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۲ در محل بنیاد با حضور مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران دکتر حمیدرضا ادراکی، دکتر سیدمحمد اکرمی رئیس انجمن علمی ژنتیکی پزشکی ایران، دکتر مهدی نوروزی معاونت علمی و پژوهشی، دکتر علی تقوی مدیریت علمی و پژوهشی، خانم طیبه خمسی معاونت آموزشی، دکتر حسین افرا معاونت درمان بنیاد، دکتر سیامک عبدی متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب، دکتر احمدرضا شمشیری اپیدمولوژیست، دکتر کامران یعقوب پور فوق تخصص غدد و متابولیک و دکتر بی بی هما قادریان متخصص بیماری‌های مادرزادی قلب و عروق و دکتر محمدیزدان حق شناس متخصص داخلی برگزار شد.

در این کمیسیون با در نظر گرفتن تعریف بیماری‌های نادر و مقایسه تعداد بیماران نسبت به جمعیت در سایر کشور‌ها از لزوم بازنگری این مهم بر اساس توانایی‌های کشور تأکید و پیشنهاداتی نیز در این زمینه ارائه شد.

همچنین به پیگیری مجدانه مدارک پزشکی ناقص ارسالی توسط درخواست کنندگان ثبت نام در سامانه سبنا اشاره شد و توسط بنیاد بیماری‌های نادر ایران تا به نتیجه رسیدن آن تأکید شد.

با توجه به وجود برخی سرطان‌های نادر در ایران در مورد قرارگیری آن‌ها در لیست بیماری‌های نادر بحث و تبادل نظر شد.

در نهایت نیز با تأیید مدارک پزشکی ارسالی به بنیاد تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر مورد تأیید قرار گرفته و نیز ۷ نوع بیماری نیز به لیست بیماری‌های نادر اضافه شد.

این بیماری‌ها شامل موارد زیر هستند

۱. سندرم H H Syndrome
۲. سندرم گلدن هار Goldenhar Sayndrome
۳. دیستروفی عضلانی مادرزادی اولریخ Ollerich Congenital Muscular
۴. آکروماتوپسی Achromatopsia
۵. کاردیو میوپاتی فمیلیال هایپر تروفیک Cardiomyopathy Familial hypertrophic
۶. کلانژیو کارسینوما Cholangiocarcinoma
۷. تومور گلوموس Glumus tumor

بدین شکل تعداد بیماری‌های مندرج در لیست بیماری‌های نادر ایران به ۴۴۱ نوع بیماری نادر افزایش یافت.